Maladies rares : l’apport des outils digitaux

Une étude soutenue par Pfizer Maladies rares France portant sur 107 solutions d’aide à la décision médicale a permis de sélectionner les outils les plus performants dans le monde pour lutter contre l’errance diagnostique.

Environ 300 millions de personnes dans le monde souffrent d’une maladie rare. Beaucoup ne bénéficient toujours pas d’un diagnostic clair, même après plusieurs années. Pour un quart d’entre elles, il faudra attendre plus de cinq ans afin d’obtenir un diagnostic¹. Bien souvent, leur qualité de vie est gravement impactée par cette situation.

L’une des problématiques actuelles est que les médecins n’ont souvent pas les moyens d’identifier correctement les maladies rares. De nombreux symptômes n’ont pas encore été correctement classés, catégorisés ou évalués, ou il n’existe pas de test diagnostique parce que la maladie n’a pas encore été spécifiée ou définie. Même pour les maladies rares déjà identifiées et spécifiées, le processus vers un diagnostic clair peut être long et difficile. Le médecin traitant devrait posséder des connaissances spécifiques sur les ma ladies rares et tests appropriés, tout en étant particulièrement attentif à prendre en compte simultanément un grand nombre d’informations. Problème : il existe plusieurs milliers de ma ladies rares, et un seul individu ne peut tout simplement pas les connaître toutes. Une question se pose : comment améliorer le parcours de soins des patients atteints de maladies rares ?

L’ère du soutien digital

Malheureusement, une simple recherche sur internet n’est pas la solution à cette problématique : un système clair de traitement des données
est ici indispensable. Cela s’applique aux symptômes généraux ainsi qu’aux informations détaillées sur des diagnostics spécifiques.

Afin d’apporter une solution concrète à cette problématique impactant lourdement le par cours des patients, Pfizer Maladies rares France a lancé une étude visant à identifier, évaluer et classer les outils technologiques les plus appropriés et les plus prometteurs pour aider les médecins à orienter le parcours diagnostique des patients, et ainsi réduire le risque d’errance diagnostique. L’objectif était d’identifier des outils capables de traiter une très grande quantité de données médicales et de soutenir efficacement les médecins dans le processus de diagnostic. 107 innovations du monde entier ont été étudiées afin d’identifier le meilleur outil permettant à la fois d’éviter les erreurs de diagnostic et faciliter l’établissement du bon diagnostic, déterminant pour adapter la prise en charge des patients.

Une étude pour mesurer l’impact de solutions digitales

Pour l’analyse des outils disponibles, les solutions ont été séparées en quatre catégories technologiques : intelligence artificielle, anamnèse assistée (contrôle des symptômes), sensibilisation/ autodépistage des patients, et identification directe des patients par dépistage. Les outils ont ensuite été classés en fonction de deux critères : l’impact sur les patients et l’opérabilité, et ont fait l’objet d’une sélection réduite pour une analyse plus approfondie.

Au cours de deux réunions d’un advisory board, les solutions les mieux notées ont finalement été évaluées par des professionnels de santé (spécialistes de maladies rares, cardiologue, médecin généraliste, pharmacien) et des représentants de patients, respectivement, qui ont partagé leurs réflexions détaillées sur chaque solution.

Des outils d’anamnèse assistée tels que Symptoma, Isabel ou FindZebra se sont révélés particulièrement utiles pour accélérer et faciliter le processus de diagnostic. Les membres de l’advisory board ont souligné la nécessité que de tels outils puissent détecter des indices (symptômes) prépondérants chez les patients et proposer plusieurs causes potentielles. Ainsi, le médecin peut ensuite poursuivre l’exploration et plus facilement poser un diagnostic.

En outre, l’anamnèse assistée peut permettre de renforcer la relation entre le médecin et son patient par un partage et un traitement efficace des informations entre eux.

Efficacité de Symptoma

Il a été constaté que Symptoma² remplissait ces critères et a donc été favorisé par les professionnels de santé et les représentants de patients. Symptoma peut aider les médecins et/ou les patients à trouver la raison potentielle d’un problème de santé en listant les causes possibles, classées par probabilité. En pratique, l’utilisateur entre les symptômes dans le chatbot interactif sur symptoma.com répond à quelques questions supplémentaires et reçoit une liste des causes potentielles. Une étude récente a mesuré l’exactitude de Symptoma dans l’identification du risque de Covid19 et a conclu que le chatbot distingue correctement le Covid19 dans 96,32% des cas symptomatiques. Symptoma est un dispositif médical certifié de classe I. Symptoma a donc été la solution privilégiée parmi les 107 initialement étudiées, et a été sélectionné pour être évalué plus avant dans le cadre d’une étude pilote en vie réelle impliquant des cardiologues libéraux et des médecins généralistes. L’objectif de cette deuxième étape est d’étudier plus en détail la facilité d’utilisation et l’acceptation du chatbot en pratique de routine.

L’anamnèse assistée pourrait permettre de réduire les erreurs de diagnostic, et ainsi sauver jusqu’à 1,5 million de vies chaque année .³

SOURCES