L’IA : un espoir pour les maladies rares

Quelques jours après le lancement du 4ème Plan National Maladies Rares (PNMR4), le gouvernement réaffirme son engagement en mettant l’accent sur l’innovation, notamment par le renforcement de la prospective scientifique et l’intégration de l’intelligence artificielle (IA) dans la recherche et le diagnostic.

Avec 7000 maladies rares répertoriées, touchant 30 millions de personnes en Europe, l’errance diagnostique et le manque de traitements sont des défis majeurs. 94% de ces maladies n’ont pas de thérapie curative et 25% des patients attendent plus de 5 ans pour un diagnostic. Face à cette urgence, l’IA propose des solutions innovantes pour améliorer le diagnostic, accélérer la découverte de traitements et optimiser l’analyse des données médicales.

L’un des plus grands défis des maladies rares est leur identification précoce. Trop souvent, les symptômes sont mal interprétés ou confondus avec d’autres pathologies plus courantes. Grâce à l’IA, des outils sont désormais capables d’analyser des images médicales, des dossiers médicaux électroniques ou encore des séquences génétiques pour orienter plus rapidement les médecins vers un diagnostic précis.

AccelRare, lancé officiellement en 2024 après 2 ans de développement par Sanofi et Medical Intelligence Service (MIS), accompagne les médecins dans le pré-diagnostic différentiel des maladies rares. En quelques minutes, il évalue le risque qu’un patient soit atteint d’une maladie rare et suggère des examens complémentaires. L’outil oriente ensuite les patients vers les filières de santé spécialisées ou les centres experts les plus proches, facilitant ainsi une prise en charge plus rapide.

ThinkRare, conçu par l’hôpital pour enfants de l’est de l’Ontario (CHEO), analyse automatiquement les dossiers médicaux électroniques pour repérer les jeunes patients susceptibles d’être atteints d’une maladie rare non diagnostiquée. En croisant les symptômes et les antécédents médicaux, il permet d’orienter ces patients vers des tests génétiques spécifiques. L’outil est encore en phase de recherche, mais les premiers résultats sont prometteurs.

Si le diagnostic est un premier défi, le traitement en est un autre. La grande majorité des maladies rares ne disposent pas encore de thérapies curatives. L’IA joue un rôle clé dans la recherche de nouvelles indications pour des médicaments déjà existants, ainsi que dans la découverte de nouvelles molécules.

TxGNN, développé par la Harvard Medical School, utilise des réseaux neuronaux graphiques pour analyser un vaste graphe de connaissances médicales. Il identifie ainsi des médicaments sans injection déjà disponibles qui pourraient être efficaces contre certaines maladies rares. Ce modèle a déjà été testé sur plus de 17 000 maladies, démontrant son potentiel pour accélérer la découverte de traitements.

Owkin, une start-up franco-américaine spécialisée dans l’apprentissage fédéré, permet d’analyser des biomarqueurs en conservant les données des patients dans leurs hôpitaux d’origine. Associée à Sanofi, la start-up est en collaboration avec l’Institut Curie, l’IUCT Oncopole de Toulouse, le Centre Léon Bérard et Gustave Roussy afin de découvrir de nouveaux traitements sans compromettre la confidentialité des données médicales. L’outil est notamment utilisé en oncologie et dans certaines maladies rares telle que le cancer du sein triple négatif.

Le manque de données structurées est également un défi non négligeable, rendant difficile la compréhension et la prise en charge des maladies rares. L’IA permet aujourd’hui d’optimiser l’organisation et l’analyse de ces informations pour mieux orienter les soins et la recherche.

CardI-HACK, projet financé par le Plan France 2030, applique l’IA à la médecine de précision. Il combine des données génétiques et cliniques pour affiner la prédiction des risques de cardiomyopathies hypertrophiques, une maladie cardiaque rare. Grâce à des algorithmes avancés, il établit des scores biocliniques capables d’anticiper l’évolution de la maladie et d’adapter les traitements en conséquence.

Au-delà du diagnostic et de la recherche, l’IA s’impose également comme un outil d’assistance aux professionnels de santé. De nouvelles solutions émergent pour faciliter l’interprétation des données et proposer des recommandations adaptées aux maladies rares.

Par ailleurs, des avancées en deep learning appliqué à la génétique permettent aujourd’hui d’identifier plus efficacement les signatures spécifiques des maladies rares à partir de bases de données médicales. Ces approches automatisées pourraient accélérer le développement de nouveaux outils de dépistage et renforcer la prévention.

Diagnostiquer une maladie rare reste un défi majeur pour la plupart des médecins : 92% estiment cette tâche difficile, qu’ils soient généralistes ou spécialistes. Pourtant, près d’un médecin sur deux a déjà été confronté au diagnostic d’un patient atteint d’une maladie rare, une situation encore plus fréquente chez les pédiatres (51%). Face à ces difficultés, 73% des praticiens expriment le besoin d’un meilleur accompagnement, tant pour le diagnostic que pour le traitement de ces pathologies complexes.

L’intelligence artificielle ouvre alors de nouvelles perspectives en réduisant l’errance diagnostique, en accélérant la recherche de traitements et en structurant les données médicales. Des outils comme Face2Gene, TxGNN, AccelRare montrent déjà des résultats prometteurs, mais leur intégration dans la pratique clinique doit encore être renforcée pour maximiser leur impact.

Toutefois, plusieurs défis demeurent : garantir la fiabilité des algorithmes, obtenir des validations cliniques robustes et mettre en place un cadre réglementaire adapté. Malgré ces obstacles, une certitude émerge : l’IA amorce une révolution dans la prise en charge des maladies rares, offrant un espoir concret aux millions de patients en attente d’une solution.

SOURCES :

1. https://www.face2gene.com/
2. https://www.cheo.on.ca/fr/news/world-first-ai-algorithm-developed-at-cheo- leads-to-rare-disease-diagnosis-for-families.aspx
3. https://www.sanofi.fr/fr/media/communiques-et-dossiers-de- presse/2024/lancement-d-accelrare-une-intelligence-artificielle-made-in- france-pour-accelerer-le-pre-diagnostic-des-patients-atteints-de-maladie- rare
4. https://buzz-esante.fr/lia-au-service-des-maladies-rares-avec-accelrare/
5. https://ma-clinique.fr/txgnn-ameliore-la-reutilisation-des-medicaments-en- predisant-les-traitements-pour-les-maladies-rares-sans-therapie-approuvee
6. http://txgnn.org/
7. https://zitniklab.hms.harvard.edu/projects/TxGNN/
8. https://www.actuia.com/actualite/owkin-met-lapprentissage-federe-au- service-de-la-lutte-contre-le-cancer-du-sein-triple-negatif/
9. https://www.lifen.fr/ressources/blog/lifen-investit-15-millions-deuros-en-r-d- avec-le-soutien-de-france-2030-pour-propulser-linnovation-en-recherche- clinique-grace-a-lia
10. https://www.lifen.fr/ressources/blog/le-chu-grenoble-alpes-lifen-carely-et- biocryst-sassocient-pour-developper-un-registre-national-sur-langioedeme- hereditaire
11. https://ihuican.org/comment-lia-peut-elle-permettre-de-stratifier-le-risque- de-maladies-hereditaires-rares/
12. https://www.health-data-hub.fr/actualites/data-challenges-en-sante- decouvrez-les-trois-laureats-de-lappel-projets-2022
13. https://www.ifop.com/publication/maladies-rares-lintelligence-artificielle- plebiscitee-pour-aider-les-medecins-dans-le-diagnostic-de-leurs-patients/
14. Image générée par DALL·E le 12 mars 2025

RÉFÉRENCES :

1. Carrer, al., (2023). Application of the Face2Gene tool in an Italian dysmorphological pediatric clinic : Retrospective validation and future perspectives. American Journal Of Medical Genetics Part A, 194(3). https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63459
2. Cao, L., Sun, J., & Cross, A. (2024). AutoRD : An Automatic and End-to-End System for Rare Disease Knowledge Graph Construction Based on Ontology- enhanced Large Language Models (Preprint). JMIR Medical Informatics, 12, e60665. https://doi.org/10.2196/60665
3. Chen, X., Mao, X., Guo, Q., Wang, L., Zhang, S., & Chen, T. (2024). RareBench : Can LLMs Serve as Rare Diseases Specialists ? Proceedings Of The 28th ACM SIGKDD Conference On Knowledge Discovery And Data Mining, 4850-4861. https://doi.org/10.1145/3637528.3671576